Kurztitel: TriO-Studie (Trisomie 21 – Outcome Studie).
Vollständiger Titel des Forschungsprojekts: "Die Heterogenität des entwicklungspsychologischen Outcomes von Trisomie 21 (T21) Schwangerschaften - Die Identifikation zugrunde liegender Subtypen sowie ihre differenzierte Auswirkung auf die familiäre Belastungssituation".
Projektteam: Mag. Dr. Karin Windsperger (Foto), Univ.-Prof. Dr. Harald Zeisler, Univ.-Prof. Dr. Stefanie Höhl.
Institut/Arbeitsbereich: Institut für Psychologie der Entwicklung und Bildung, Arbeitsbereich Entwicklungspsychologie (Universität Wien); Universitätsklinik für Frauenheilkunde (Medizinische Universität Wien); Psychologische Forschungs-, Lehr- und Praxisambulanz.
Worum geht es im Projekt? Die TriO-Studie fokussiert auf die detaillierte Erhebung von individuellen Unterschieden im kognitiven und emotionalen Entwicklungsoutcome von T21-Kindern/Jugendlichen, mit dem primären Ziel, relevante T21-Subgruppen zu identifizieren, sowie ihre differenzierten Auswirkungen auf die familiäre Belastungssituation zu analysieren.
Warum ist dieses Projekt wichtig? Mit der TriO-Studie sollen genauere Erkenntnisse über die differenzierte Entwicklung von T21-Kindern/Jugendlichen gewonnen werden. Die Studienergebnisse sollen zukünftig die pränatale Aufklärung werdender Eltern verbessern, eine gezielte und individualisierte Entwicklungsförderung von T21-Kindern/Jugendlichen erleichtern, sowie folglich die Inklusion in die Gesellschaft optimieren.
Abstract: Die ausgeprägte Heterogenität der intellektuellen Beeinträchtigung bei T21, die häufigste numerische Chromosomenaberration bei Neugeborenen, macht die pränatale Beratung und Aufklärung der werdenden Eltern zu einer besonderen Herausforderung. Die TriO-Studie fokussiert daher auf die detaillierte Erhebung des kognitiven und emotionalen Entwicklungsstatus von T21-Kindern und Jugendlichen im Alter von 6-17 Jahren mit dem Ziel, relevante T21-Subgruppen zu identifizieren. Zusätzlich soll die Evaluierung der olfaktorischen Funktion (ein valider nicht-invasiver Diagnosemarker für die Entwicklung einer Demenz) T21-Subgruppen mit einem hohen Risiko für einen frühen Krankheits-Onset für eine Alzheimer Erkrankung, eine häufige Komorbidität von jungen T21-Erwachsenen, demaskieren. Schließlich soll die subgruppenspezifische Differenzierung der familiären Belastungssituation erhoben werden. Als Querschnittsuntersuchung angelegt, erhebt die TriO-Studie mit altersadäquaten Entwicklungsverfahren das entwicklungspsychologische Outcome in den folgenden Bereichen: psychische Zusatzdiagnosen, Arbeitsgedächtnis, Logisches Denken, Sprache, Motorik, Selbstständigkeit, Sozialverhalten, Verhaltens-/emotionale Auffälligkeiten sowie die olfaktorische Identifikationsleistung. Mittels qualitativen Interviews mit der primären Bezugsperson soll die Belastungssituation innerhalb von T21-Familien erhoben werden.
Erklärung in "Einfacher Sprache": Kinder und Jugendliche mit einer Trisomie 21 (T21) unterscheiden sich in ihrer Entwicklung stark voneinander. Manche können später ein selbstständiges Leben führen, andere sind auf Pflege, Betreuung und Unterstützung angewiesen. Bisherige wissenschaftliche Untersuchungen haben Kinder und Jugendliche mit T21 ausschließlich als einheitliche Gruppe gesehen. Diese wurde mit Gleichaltrigen ohne Trisomie 21 verglichen. Das ist nicht aussagekräftig. Die TriO-Studie hat sich daher zum Ziel gesetzt, die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen mit T21 genauer zu beschreiben und Unterschiede zu finden.
